SÍNDROME DE LENNOX GASTAUT
Definición
El SLG es una entidad constituida por la tríada de los siguientes hallazgos electroclínicos: 1) EEG interictal con POL generalizada de 1.5 a 2.5 Hz en vigilia y PGARR durante el sueño, 2) múltiples tipos de crisis incluyendo crisis tónicas, ausencias atípicas y drop attacks, 3) retraso en el desarrollo mental y/o alteraciones en el comportamiento.
Etiología
El SLG es raro, con una incidencia anual de 0.5/ 100,000 nacimientos. La prevalencia es del 3 al 5% de todas las epilepsias y del 10% de todas las epilepsias en niños. Afecta más a los hombres que a las mujeres. Su edad de presentación es entre 1 y 8 años de edad, con pico máximo entre los 3 y los 5 años. Generalmente se clasifica como sintomático o criptogénico. Los casos criptogénicos representan entre una cuarta parte a un tercio de los casos de SLG. En los casos sintomáticos, el daño cerebral tiende a ser bilateral, difuso o multifocal, generalmente con daño extenso a la sustancia gris, y comúnmente ocurre en el primer año de edad. Las causas más comunes son:
- Encefalopatía hipóxico-isquémica al nacimiento
- Daño vascular prenatal y perinatal
- Meningoencefalitis perinatales
- Malformaciones cerebrales y trastornos de la migración neurona
- Esclerosis tuberosa,
- Síndrome de Down,
- Trauma craneoencefálico, hidrocefalia, tumor cerebral y radioterapia.
En la mayoría de los casos, las lesiones afectan los lóbulos frontales. Además de las lesiones cerebrales reconocibles, las neuroimágenes muestran disminución de volumen cerebral inespecífico en tres cuartas partes de los casos. El componente genético parece tener un papel entre escaso y moderado, con historia familiar de epilepsia del 3 al 30% de los casos, con mayor incidencia en aquellos criptogénicos.
El antecedente de espasmos infantiles con hipsarritmia (síndrome de West), se ha reportado en un 10 al 25% de los pacientes con SLG. Se han reportado características neuropatológicas inespecíficas de biopsias cerebrales o de estudios post mortem, que incluyen necrosis neuronal, disgenesia, alteraciones cerebelosas, pobre arborización de las espinas dendríticas, dilatación de las vesículas pre y postsinápticas y alteraciones mitocondriales.
Características
El síndrome de Lennox-Gastaut se caracteriza por tres hallazgos fundamentales: patrón electroencefalográfico de onda lenta, crisis convulsivas y discapacidad intelectual variable.
- Patrón Electroencefalográfico
En el caso del síndrome de Lennox-Gastaut, la actividad cerebral tiende a volverse desorganizada y asincrónica dando lugar a patrones persistentes de ondas de carácter lento, propias de las fases de sueño.
- Crisis Convulsivas
La actividad eléctrica neuronal anormal en el síndrome de Lennox-Gastaut da lugar al desarrollo de crisis convulsivas, propias de las formas médicas epilépticas. Un ataque o crisis convulsiva se caracteriza por provocar durante un período de tiempo limitado un patrón de comportamiento anormal: espasmos musculares involuntarios, percepción de sensaciones inusuales, pérdida de consciencia. En función de las características clínicas y la forma de presentación de las crisis epilépticas, podemos diferenciar diferentes tipos. En el caso del síndrome de Lennox-Gastaut las más frecuentes son las crisis tónicas, tónico-clónicas o mioclónicas . A partir de la clasificación de la Asociación Andaluza de Epilepsia (2016), describiremos algunas de las características más importantes de este tipo de crisis:
- Crisis Tónica
Las crisis o convulsiones tónicas se definen por el desarrollo repentino de un tono muscular elevado, es decir, una rigidez significativa del cuerpo. Esta alteración muscular suele ocasionar una pérdida de la estabilidad corporal y, por tanto, una caída al suelo.
Es poco frecuente que se presenten de forma aislada, ya que suelen ir acompañadas de una fase clónica.
- Crisis Tónico-Clónica
En este caso, la crisis suele iniciar con una rigidez generalizada de todo el cuerpo (episodio tónico) que deriva en el desarrollo de movimientos musculares involuntarios y descontrolados (episodios clónicos). Generalmente, los movimientos son rítmicos y afecta a las extremidades, la cabeza o el tronco corporal.
Pueden generar algunas complicaciones: mordeduras linguales, labios amoratados, perdida de orina o traumatismos secundarios a las caídas repentinas. Son crisis temporales. La persona afectada se recupera de forma progresiva en algunos minutos.
Las crisis tónico-clónicas se consideran las más graves y aparatosas debido a sus manifestaciones.
- Crisis Mioclónica
Este tipo de crisis se definen por el desarrollo de repentino de fuertes sacudidas musculares. Puede afectar a toda la estructura corporal o a algunas regiones específicas, como los miembros superiores o inferiores. En buena parte de los casos provocan la pérdida de estabilidad corporal, caídas al suelo o la caída de objetos.
Tienen una duración limitada, en torno a varios segundos. Se consideran más leves que las formas anteriores.
- Crisis de Ausencias
Aunque son menos frecuentes, también pueden aparecer crisis atípicas de ausencias. Este tipo de evento médico se caracteriza por la pérdida parcial o completa de la conciencia y la conexión con el medio. Muchos afectados pueden presentar de forma paralela una pérdida repentina del tono muscular, por lo que las crisis de ausencias suelen estar asociadas a caídas y diversos tipos de accidentes traumáticos
- Discapacidad Intelectual
La actividad eléctrica anormal o patológica que acompaña al síndrome de Lennox-Gastaut ocasiona un deterioro progresivo de estructuras nerviosas a nivel cerebral. Como consecuencia, en muchos afectados es posible identificar diferentes alteraciones cognitivas acompañadas de una discapacidad intelectual variable. Los estudios clínicos señalan que el retraso en el desarrollo neurológico constituye uno de los hallazgos clínicos que están presentes desde el momento del diagnóstico. Una de las características más significativas es la identificación de un retraso psicomotor evidente. Suele definirse por la presencia de:
- Inestabilidad corporal.
- Hipercinesia.
En buena parte de los afectados, el diagnóstico del síndrome de Lennox-Gasteau suele incluir otros diagnósticos paralelos:
- Trastornos neuropsiquiátricos.
- Trastornos generalizados del desarrollo.
Suelen aparecer diferentes anomalías comportamentales asociadas:
- Conductas agresivas.
- Tendencias autistas.
- Alteraciones de la personalidad.
- Hiperactividad.
Los afectados por el síndrome de Lennox-Gastaut pasaran toda su vida padeciendo anomalías cognitivas y alteraciones conductuales y sociales. Como resultado, van a requerir ayuda en buena parte de las actividades y rutinas de la vida diaria. Solo un pequeño porcentaje de afectados vive de forma independiente y funcional durante la edad adulta.
- Otras Características Menos Frecuentes
Además de los signos y síntomas descritos anteriormente, la institución Human Phenotype OntologY (2016) hace referencia a una amplia lista de complicaciones médicas que pueden aparecer asociadas al síndrome de Lennox-Gastaut :
- Anomalías cerebrales estructurales: anormalidades en la sustancia blanca periventricular, amplitud de la cisterna magna, atrofia fronto-temporal, cuerpo calloso hipoplásico, macrocefalia.
- Malformaciones cráneo-faciales: maloclusión dental, puente nasal deprimido, agrandamiento gingival, frente alta, implantación baja de los pabellones auditivos, orejas rotadas, ptosis, entre otros.
- Perfil neurológico: encefalopatía epiléptica variable, discapacidad intelectual progresiva y severa.
- Otras complicaciones: disfagia, reflujos gastroesofágicos, infecciones respiratorias recurrentes, etc.
Tratamiento
El síndrome de Lennox-Gastaut suele ser una enfermedad crónica, por lo que las personas afectadas van a necesitar tratamiento a lo largo de toda su vida (David, García, Meneses, 2014).
Terapia Farmacológica
Aunque buena parte de las patologías epilépticas tienen a responder de forma favorable a la medicación, este síndrome suele mostrarse resistente a la administración de fármacos antiepilépticos. Las investigaciones en curso aún no han conseguido identificar una cura para el síndrome de Lennox-Gastaut .
De forma inicial, algunos de los fármacos más empleados son el ácido valproico, lamotrigina, topiramato, rufinamida, clobazam o el felbamanto, útiles en el control de las crisis:
- Ácido Valproico (Valproato): este tipo de medicación se considera uno de los tratamientos en primera línea de elección. Es altamente eficaz en el tratamiento y control de diferentes formas de crisis convulsivas. Suelen administrase individualmente (monoterapia). Si no muestra resultados significativos puede combinarse con otro tipo de fármacos como el clobazam, topiramato o lamotrigina bajo prescripción facultativa (National Organization for Rare Disorders, 2016).
- Otros fármacos: otros medicamentos como la rufinamida, clobazam, topiramato, lamotrigina o felbamato pueden contribuir a reducir y controlar la actividad epiléptica. Sin embargo, alguno de ellos suele asociarse a efectos secundarios significativos.
Este tipo de medicación antiepiléptica suele empelarse combinada, ya que la administración individual no suele mostrar efectos significativos en el control de la sintomatología epiléptica (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Un amplio número de afectados tienen a mejorar sus estatus clínicos con este tipo de abordajes, sin embargo, ésta suele restringirse a los momentos iniciales (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Lo más habitual en el síndrome de Lennox-Gastaut es que se desarrolle una tolerancia al tratamiento farmacológico y que comiencen a aparecer crisis convulsivas incontrolables (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Terapias Dietéticas
Dada la refractariedad de este síndrome pueden emplearse algunas intervenciones alternativas como las terapias dietéticas y los procedimientos quirúrgicos :
En el área de la regulación alimenticia, el abordaje más empleado es la prescripción de una dieta Cetogénica (DC).
Esta intervención se basa en la regulación de las fuentes de aportes energéticos. El objetivo es sustituir la ingesta de hidratos de carbono por lípidos.
Esta rutina dietética permite la producción de cuerpos cetónicos resultantes del metabolismo de los ácidos grasos consumidos. Como resultado, puede generarse una reducción significativa del umbral epilpetógeno.
La dieta cetogénica ya se emplea en el ámbito médico, sin embargo, es fundamental que los especialistas efectúan controles periódicos para examinar sus efectos.
La Asociación Andaluza de Epilepsia (2006) señala que en la realización de un ensayo clínico con este tipo de dieta, un 38% de los participantes redujeron en más de la mitad sus crisis.
Además, en un 7% de los casos el curso clínico de los participantes se mostró libre de crisis convulsivas.
Procedimientos Quirúrgicos
La intervención quirúrgica se restringe a los casos definidos por (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):
- Curso clínico grave.
- Resistencia al tratamiento farmacológico.
Cuidados
1. Dormir el tiempo más adecuado a su ritmo personal
2. No excederse en la ingestión de líquidos.
3. El niño epiléptico no debe ser sobreprotegido ni ignorado: debe recibir un trato similar a sus hermanos. Hay que asegurarse que asuma la responsabilidad de tomar la medicación prescrita y de guardar las precauciones ya señaladas.
4. En el colegio, tanto los profesores como los instructores, y los mismos compañeros de clase, deben saber que el paciente tiene crisis, las que deben ser atendidas sin dramatismo.
5. El paciente debe tratarse adecuadamente cuando tiene alguna enfermedad inclusive banal, como infección respiratoria alta o diarrea aguda, pues pueden incrementar el número de crisis.
6.El paciente debe estar convencido de la necesidad de tomar sus medicamentos, pues de ello depende su seguridad y el desarrollo de sus capacidades personales.